Autoimuni limfoproliferativni sindrom sa ponavljajućim virusnim infekcijama
Definicija
Autoimuni limfoproliferativni sindrom (ALPS) sa ponavljajućim virusnim infekcijama je redak genetski poremećaj koji karakteriše limfadenopatija i / ili splenomegalija i rekurentne infekcije herpes virusom.
Pretraga
Pun naziv
Autoimuni limfoproliferativni sindrom sa ponavljajućim virusnim infekcijama
Kratki naziv
Sinonimi
ALPS sa ponavljajućim virusnim infekcijama
Sindrom nedostatka Caspase 8
CEDS
Orpha broj
275517
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D47.9
OMIM
607271
UMLS
C1846545
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Izveštava se da je razvoj normalan kod obolelih pacijenata. Klinički znakovi uključuju limfadenopatiju i splenomegaliju, te razvoj ponavljajućih sinopulmonalnih i značajnih mukokutanih infekcija virusima Herpes zoster i Herpes simpleks. Pacijenti takođe slabo reaguju na imunizaciju i čini se da imaju koristi od IVIG suplementacije.
Etiologija
Poremećaj je uzrokovan homozigotnim mutacijama matičnih ćelija u genima CASP8 (2q33-q34) koji su uključeni u fazu izvršenja apoptoze ćelija. Nosioci sa normalnom kopijom gena su asimptomatski.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Biološki autoimuni limfoproliferativni sindrom sa ponavljajućim virusnim infekcijama karakteriše blago povišene dvo-negativne T ćelije (DNT) i defektna Fas-posredovana apoptoza B, T i NK limfocita.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija ovog poremećaja nije poznata. Izuzetno je retka, do danas je identifikovana kod četiri osobe u jednoj porodici.
Genetsko savetovanje
Čini se da je obrazac nasleđivanja autozomno recesivan.