Autosomno dominantna cerebelarna ataksija
Definicija
Klinički i genetski heterogena grupa neurodegenerativnih bolesti koje karakteriše sporo progresivna ataksija hoda, trupa i ekstremiteta, dizartrija i/ili okulomotorni poremećaj, usled degeneracije malog mozga u odsustvu koegzistirajućih bolesti. Degenerativni proces može biti ograničen na mali mozak (ADCA tip 3) ili može dodatno zahvatiti mrežnjaču (ADCA tip 2), optički nerv, ponto-medularni sistem, bazalne ganglije, cerebralni korteks, spinalni trakt ili periferne nerve (ADCA tip 1) . Kod ACDA tipa 4, cerebelarni sindrom je povezan sa epilepsijom.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
ADCA, Autosomno dominantna spinocerebelarna ataksija
Orpha broj
99