Autosomno dominantna kongenitalna benigna spinalna mišićna atrofija
Definicija
Retka distalna nasledna motorna neuropatija, koja se odlikuje varijabilnim kliničkim fenotipom, obično je karakterisana kongenitalnom, neprogresivnom, uglavnom distalnom slabosti i atrofijom mišića donjih ekstremiteta, kao i urođenim (ili rano stečenim) fleksionim kontrakturama zglobova kuka, kolena i skočnog zgloba. Često su prisutni i smanjeni ili odsutni refleksi dubokih tetiva donjih ekstremiteta, skeletne anomalije poput bilateralnog talipes equinovarus, skolioze, kifoskolioze, lumbalne hiperlordoze, kasno početak hodanja, gegajući hod, hiperlaksitet zglobova, te disfunkcija bešike i creva.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Autosomno dominantna benigna distalna spinalna mišićna atrofija, Urođena benigna spinalna mišićna atrofija sa kontrakturama, Kongenitalna neprogresivna spinalna mišićna atrofija
Orpha broj
1216