Autosomno recesivna spastična ataksija Charlevoix-Saguenay

Definicija

Autosomna recesivna spastična ataksija Charlevoix-Saguenay (ARSACS) predstavlja neurodegenerativni poremećaj koji se odlikuje ranim početkom cerebelarne ataksije, spastičnosti, piramidalnim sindromom i perifernom neuropatijom.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

ARSACS, Autosomno recesivna spastična ataksija tip 6, SPAX6

Orpha broj

98

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja