Autozomna dominantna spastična paraplegija tipa 31
Definicija
Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 31 (SPG31) je vrsta nasledne spastične paraplegije koja se obično karakteriše čistim fenotipom proksimalne slabosti donjih ekstremiteta sa spastičnim hodom i življim refleksima, sa bimodalnom starošću početka bilo u detinjstvu ili odrasloj dobi (> 30 godina). U nekim slučajevima može predstavljati složeni fenotip sa dodatnim pridruženim manifestacijama, uključujući perifernu neuropatiju, bulbarnu paralizu (sa dizartrijom i disfagijom), distalnu amiotrofiju i oštećenje distalnog vibracionog senzibiliteta.
Pretraga
Pun naziv
Autozomna dominantna spastična paraplegija tipa 31
Kratki naziv
Sinonimi
SPG31
Orpha broj
101011
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.4
OMIM
610250
UMLS
C1853247
GARD
10817
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza