Autozomna eritropoetska protoporfirija

Definicija

Eritropoetska protoporfirija (EPP) je nasledni poremećaj metaboličkog puta hema koji se karakteriše akumulacijom protoporfirina u krvi, eritrocitima i tkivima i kožnim manifestacijama fotosenzibilnosti.

Pretraga

Pun naziv

Autozomna eritropoetska protoporfirija

Kratki naziv

Sinonimi

EPP

Orpha broj

79278

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

1-9 / 1 000 000

Nasleđivanje

Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Macedonian

OMIM

177000

UMLS

C0162568

GARD

4527

MEDDRA

10015289
Tekstualni opis
EPP se obično manifestuje u ranoj mladosti nakon prvog izlaganja suncu. EPP karakterišu kožne manifestacije akutne bolne fotosenzibilnosti sa eritemom i edemom, ponekad na petehije, zajedno sa peckanjem i peckanjem bez stvaranja plikova, pri izlaganju sunčevoj svetlosti ili veštačkoj svetlosti (400-700 nm). Ove epizode ​​imaju različitu težinu u zavisnosti od trajanja izloženosti i mogu rezultirati hroničnim trajnim lezijama na izloženoj koži. Kako je protoporfirin lipofilni molekul koji se izlučuje jetrom, pacijenti sa EPP su izloženi riziku od holelitijaze sa opstruktivnim epizodama i hronične bolesti jetre koja bi mogla da evoluira do akutne insuficijencije jetre.
Etiologija
Kod većine pacijenata EPP je rezultat delimičnog nedostatka poslednjeg enzima biosintetskog puta hema, ferohelataze (kodirane genom (FECH gen; 18q21.2-q21.3). Izgleda da se EPP nasleđuje kao autozomno dominantna bolest, čiji je klinički izraz modulisan prisustvom hipomorfnog FECH IVS3-48C alela trans, ali je takođe opisano recesivno nasleđivanje sa dva mutirana FECH alela. U oko 2% pacijenata nedavno je pokazano da je jasna bolest uzrokovana mutacijom funkcije u genu sintetaze aminolevulinske kiseline specifične za eritroid (ALAS2; Xp11.21) i nazvane X-vezana dominantna protoporfirija.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje fototoksične reakcije na lekove, hidroa vakciniforme, solarnu urtikariju, kontaktni dermatitis, angioedem i, u nekim slučajevima, druge vrste porfirije (pogledajte ove izraze).
Tretman
Lečenje uključuje izbegavanje izlaganja svetlosti i zaštitu od vidljive svetlosti korišćenjem kreme za sunčanje sa visokim UVA indeksom i velikom kritičnom talasnom dužinom (> 370 nm), smanjenjem nivoa protoporfirina (bilo smanjenjem eritropoeze transfuzijom ili davanjem sredstva za odvajanje žuči holestiramina ) i sprečavanje progresije moguće bolesti jetre do otkazivanja jetre. Budući da je glavni rizik kod pacijenata sa EPP bolest jetre, neophodno je redovno praćenje zahvaćenosti jetre. Sekvencijalna transplantacija jetre i koštane srži treba smatrati pogodnim lečenjem za najteže slučajeve EPP-a sa hepatičnom zahvaćenošću.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se postavlja pronalaženjem povišenog nivoa protoporfirina u plazmi i crvenim krvnim zrncima i otkrivanjem vrha fluorescencije u plazmi na 634 nm. Preporučljiva su ispitivanja hepatičnog zahvatanja, nivoa aktivnosti ferohelataze, genetske analize (FECH mutacije, prisustvo hipomorfnih FECH IVS3-48C alela trans i mutacija ALAS2) i porodične studije.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
EPP je prijavljen širom sveta, sa prevalencijom u rasponu od 1/75 000 do 1/200 000.
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja