Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa, tip 2L

Definicija

Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa, tip 2 (LGMD2L) je oblik mišićne distrofije ekstremiteta i rameno karličnog pojasa koji se najčešće karakteriše početkom u odrasloj dobi (ali u rasponu od 11 do 51 godine) uglavnom proksimalnih slabosti donjih ekstremiteta, sa otežanim stajanjem na vrhovima prstiju, što je jedan od početnih znakova. Proksimalna slabost gornjih i distalnih donjih ekstremiteta takođe je česta, kao i atrofija kvadricepsa (najčešće), biceps brachija i mišića potkolenice. Međutim, zabeležena je i hipertrofija listova u nekim slučajevima. LGMD2L napreduje sporo, a većina pacijenata ostaje samostalno pokretna do kasne odrasle dobi.

Pretraga

Pun naziv

Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa, tip 2L

Kratki naziv

Sinonimi

LGMD2L

Orpha broj

206549

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

G71.0

OMIM

611307

UMLS

C1969785

GARD

12536

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja