Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa, tip 2O

Definicija

Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa, tip 2O (LGMD2O) je oblik mišićne distrofije ekstremiteta i karakterisan je pojavom u detinjstvu ili adolescenciji sa brzo progresivnom slabošću mišića proksimalnih ekstremiteta (posebno pogađa vrat, rameni pojas i primicače ramena), hipertrofija listiva i kvadricepsa, kontraktura skočnih zglobova i miopija.

Pretraga

Pun naziv

Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa, tip 2O

Kratki naziv

Sinonimi

LGMD2O

Orpha broj

206564

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

G71.0

OMIM

613157

UMLS

GARD

12540

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja