Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa tipa 2B
Definicija
Autozomno recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa tipa 2B (LGMD2B) je podtip autozomno-recesivne mišićne distrofije ekstremiteta i karakteriše se napadima u kasnoj adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi sporo progresivnom, slabošću proksimalnih mišića i atrofijom mišića ramena i karlice. Srčani i respiratorni mišići nisu uključeni. Često se opaža hipertrofija mišića potkolenice i visoki nivo serumske kreatin kinaze.
Pretraga
Pun naziv
Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa tipa 2B
Kratki naziv
Sinonimi
Mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa zbog nedostatka disferlina
LGMD2B
Orpha broj
268
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
253601
UMLS
C1850889
GARD
8574
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza