Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno-karličnog pojasa tipa 2J
Definicija
Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno-karličnog pojasa tip 2J (LGMD2J) je oblik mišićne distrofije ekstremiteta koji obično ima početak u detinjstvu (ali može biti u rasponu od prve do treće decenije života) teške progresivne proksimalne slabosti, na kraju zahvata i distalne mišiće. Neki pacijenti mogu ostati samostalno pokretni, ali većina ovisi o invalidskim kolicima 20 godina od početka bolesti.
Pretraga
Pun naziv
Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno-karličnog pojasa tipa 2J
Kratki naziv
Sinonimi
LGMD2J
Orpha broj
140922
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
608807
UMLS
C1837342
GARD
12534
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza