Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno mišićnog pojasa tipa 2S
Definicija
Autoyomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta tip 2S (LGMD2S) je oblik mišićne distrofije ekstremiteta koji nastaje u detinjstvu, sa progresivnom slabošću proksimalnih mišića (što vodi smanjenoj ambulaciji), uz mialgiju i umor, pored infantilnih hiperkinetičkih pokreta, trunkalne ataksije i intelektualne invalidnosti. Dodatne manifestacije uključuju skoliozu, displaziju kuka i ređe očne karakteristike (npr. miopiju, kataraktu) i konvulzije.
Pretraga
Pun naziv
Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno mišićnog pojasa tipa 2S
Kratki naziv
Sinonimi
LGMD2S
Orpha broj
369840
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
615356
UMLS
NULL
GARD
12543
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza