Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta-rameno karličnog pojasa tipa 2E

Autozomno recesivna mišićna distrofija ekstremiteta tip 2E (LGMD2E) je podtip autozomno recesivne mišićne distrofije ekstremiteta, koju karakteriše početak progresivne slabosti mišića karlice i ramena, naročito pogađajući karlični pojas (adduktori i fleksori kuka). Obično su kolena najranije i najviše pogođeni mišići. U naprednim fazama primećuje se zahvatanje ramenog pojasa (što rezultira scapulom alatae) i distalnih mišićnih grupa. Može se uočiti hipertrofija potkolenica, kardiomiopatija, oštećenje disajnih puteva, kontrakture tetiva, skolioza i mioglobinurija izazvana vežbanjem.