Autozomna spastična paraplegija tip 30
Definicija
Autozomna spastična paraplegija tipa 30 (SPG30) je oblik nasledne spastične paraplegije koji se karakteriše čistim fenotipom spastične paraplegije, koji se obično pojavljuje u prvoj ili drugoj deceniji života, sa spastični donjim ekstremitetima, nesigurnim spastičnim hodom, hiperrefleksijom i plantarnim ekstenzornim odgovorom, ili kao komplikovan fenotip sa dodatnim manifestacijama distalne atrofije, sakadnim pokretima očnih jabučica, blagom cerebelarnom ataksijom i blagom, distalnom, aksonskom neuropatijom.
Pretraga
Pun naziv
Autozomna spastična paraplegija tip 30
Kratki naziv
Sinonimi
SPG30
Orpha broj
101010
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.4
OMIM
610357
UMLS
C1835896
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza