Autozomna spastična paraplegija tip 30

Definicija

Autozomna spastična paraplegija tipa 30 (SPG30) je oblik nasledne spastične paraplegije koji se karakteriše čistim fenotipom spastične paraplegije, koji se obično pojavljuje u prvoj ili drugoj deceniji života, sa spastični donjim ekstremitetima, nesigurnim spastičnim hodom, hiperrefleksijom i plantarnim ekstenzornim odgovorom, ili kao komplikovan fenotip sa dodatnim manifestacijama distalne atrofije, sakadnim pokretima očnih jabučica, blagom cerebelarnom ataksijom i blagom, distalnom, aksonskom neuropatijom.

Pretraga

Pun naziv

Autozomna spastična paraplegija tip 30

Kratki naziv

Sinonimi

SPG30

Orpha broj

101010

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno dominantno ili autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

G11.4

OMIM

610357

UMLS

C1835896

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja