Autozomno dominanatni hiperinsulinizam zbog deficijencije Kir6.2
Definicija
Autozomno dominantni hiperinsulinizam usled nedostatka Kir6.2 je oblik diazoksid senzitivnog difuznog hiperinzulinizma (DHI) okarakterisan hipoglikemijskim epizodama, koje su obično blage, beznačajne detekcije tokom detinjstva i obično dobre kliničke reakcije na diazoksid (ali neke su otporne na diazoksid ). Autozomno dominantni hiperinsulinizam usled nedostatka Kir6.2 obično ima blaži fenotip u poređenju sa onim koji je rezultat recesivnih mutacija K + (K-ATP) kanala (Recesivni oblici hiperinsulinizma rezistentnog na diazoksid), pogledajte ovaj pojam).
Pretraga
Pun naziv
Autozomno dominanatni hiperinsulinizam zbog deficijencije Kir6.2
Kratki naziv
Sinonimi
Autozomno dominantna hiperinsulinemijska hipoglikemija usled nedostatka Kir6.2
Dominantni KATP hiperinsulinizam zbog nedostatka Kir6.2
Orpha broj
276580
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominanatno
Period početka bolesti
ICD 10
E16.1
OMIM
601820
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza