Autozomno dominantna acidoza proksimalnog bubrežnog tubula

Definicija

autozomno dominantna acidoza proksimalnog bubrežnog tubula (AD pRTA) je forma proksimalne bubrežne tubularne acidoze (pRTA, pogledati ovaj izraz) koja se karakteriše sa izolovanim defektom na proksimalnom tubulu i vodi ka smanjenoj reapsorpcii bikarbonata što posledično uzrokuje izbacivanje bikarbonata urinom. Blaga retardacija rasta i smanjena gustina kostiju su ekstra-bubrežne komplikacije.

Pretraga

Pun naziv

Autozomno dominantna acidoza proksimalnog bubrežnog tubula

Kratki naziv

-

Sinonimi

AD pRTA

Orpha broj

314889

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

-

ICD 10

N25.8

OMIM

NULL

UMLS

-

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Pacijenti prezentuju blagu retardaciju rasta i smanjenu gustinu kostiju uzrokovanu hroničnom metaboličkom acidozom. Jedan pacijent je zadobio nekoliko preloma, i zakasneli pubertet je zabeležen kod dva subjekta.
Etiologija
Odgovorni gen kod AD pRTA još uvek nije identifikovan.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Do danas je prijavljena samo jedna porodica sa Kostarike sa ovim poremećajem.
Genetsko savetovanje
AD Prta se nasleđuje autozomno dominantno i moguće je gentesko savetovanje.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-