Autozomno dominantna acidoza proksimalnog bubrežnog tubula
Definicija
autozomno dominantna acidoza proksimalnog bubrežnog tubula (AD pRTA) je forma proksimalne bubrežne tubularne acidoze (pRTA, pogledati ovaj izraz) koja se karakteriše sa izolovanim defektom na proksimalnom tubulu i vodi ka smanjenoj reapsorpcii bikarbonata što posledično uzrokuje izbacivanje bikarbonata urinom. Blaga retardacija rasta i smanjena gustina kostiju su ekstra-bubrežne komplikacije.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno dominantna acidoza proksimalnog bubrežnog tubula
Kratki naziv
-
Sinonimi
AD pRTA
Orpha broj
314889
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
-
ICD 10
N25.8
OMIM
NULL
UMLS
-
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti prezentuju blagu retardaciju rasta i smanjenu gustinu kostiju uzrokovanu hroničnom metaboličkom acidozom. Jedan pacijent je zadobio nekoliko preloma, i zakasneli pubertet je zabeležen kod dva subjekta.
Etiologija
Odgovorni gen kod AD pRTA još uvek nije identifikovan.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Do danas je prijavljena samo jedna porodica sa Kostarike sa ovim poremećajem.
Genetsko savetovanje
AD Prta se nasleđuje autozomno dominantno i moguće je gentesko savetovanje.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-