Autozomno dominantna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 2C
Definicija
Autozomno dominantna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 2C (CMT2C) je oblik aksonske Charcot-Marie-Tooth bolesti, periferne senzorimotorne neuropatije, koju karakteriše povezanost anomalija glasnica, oštećenja disajnih mišića i senzorineuralni gubitak sluha sa distalnom slabošću ruku i nogu. Početak je između novorođenačke dobi do šeste decenije.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno dominantna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 2C
Kratki naziv
Sinonimi
CMT2C
Orpha broj
99937
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G60.0
OMIM
606071
UMLS
C1853710
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza