Autozomno dominantna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 2L
Definicija
Autozomno dominantna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 2L (CMT2L) je oblik aksonske Charcot-Marie-Tooth bolesti, periferne senzimotorne neuropatije. U jednoj porodici prijavljenoj do danas početak CMT2L-a je između 15 i 33 godine. Pacijenti su prisutni sa simetričnom distalnom slabošću nogu i povremeno ruku, odsutnim ili smanjenim tetivnim refleksima, distalnim gubitkom senzorijuma nogu i često pes cavusom. Progresija je spor.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno dominantna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 2L
Kratki naziv
Sinonimi
CMT2L
Orpha broj
99945
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G60.0
OMIM
608673
UMLS
C3888087
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza