Autozomno dominantna bolest policističnih bubrega tipa 1 sa tubularnom sklerozom
Definicija
Bolest policističnih bubrega sa tubularnom sklerozom (PKD-TSC) karakteriše rana i teška policistična bolest bubrega sa različitim manifestacijama tuberalne skleroze (višestruka angiomiolipoma, limfangioleiomiomatoza i periventrikularna kalcifikacija centralnog nervnog sistema).
Pretraga
Pun naziv
Autozomno dominantna bolest policističnih bubrega tipa 1 sa tubularnom sklerozom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom tuberozne skleroze/policističnih bubrega kod susednih gena
Orpha broj
88924
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
600273
UMLS
C1838327
GARD
9481
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
PKD-TSC je susedni genetski sindrom uzrokovan velikom delecijom koja uključuje i PKD1 i TSC2 gene (16p13.3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je u literaturi zabeleženo nešto više od 30 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Prenos je autozomno dominantan.