Autozomno dominantna brahiolmija
Definicija
Autozomno dominantna brahiolmija je relativno težak oblik brahiolmije (vidi ovaj pojam), grupa retkih genetskih poremećaja skeleta, koju karakterišu kratak trup, nizak rast, platispondilija i kifoskolioza. Degenerativna bolest zglobova (osteoartropatija) kičme, velikih zglobova i međufalangealnih zglobova postaje manifestna u odrasloj dobi.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno dominantna brahiolmija
Kratki naziv
Sinonimi
Brahiolmija tip 3
Orpha broj
93304
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q76.3
OMIM
113500
UMLS
C0432227
GARD
10429
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti sa brahiolmijom tipa 3 uglavnom imaju normalnu težinu i dužinu na porođaju. Obolele osobe su umereno kratkog trupa / niskog rasta i sa blažim skraćenjem udova u detinjstvu. Kifoskolioza je česta i ponekad teška. Odrasli pacijenti razvijaju degenerativnu bolest zglobova u kičme, velikih zglobova i malih zglobova šaka i stopala, što može prouzrokovati značajan mišićno-skeletni morbiditet, poput hroničnog bola u ekstremitetima i kičmi, i parestezije. Konačna visina odrasle osobe iznosi 155-168 cm (muškarci) i 136-150 cm (žene). Radiografske karakteristike uključuju ozbiljnu platispondiju, posebno na vratnoj kičmi, izdužene kičmene pršljenove (prekrivene pedikle), široku iliju i blagu nepravilnost metafiza proksimalnog femura. Osifikacija karpala može biti nešto odložena, a može postojati i blaga brahidaktilija.
Etiologija
Heterozigotne mutacije u genu TRPV4 (12q24.11) odgovorne su za autozomno dominantnu brahiolmiju. Mutacije TRPV4 povezane su sa drugim koštanim displazijama, uključujući letalnu i nesmrtonosnu metatropnu displaziju, spondiloepifiznu displaziju tipa Maroteaux i spondilometafiznu displaziju tipa Kozlowski (pogledajte ove termine). Autozomno dominantna brahiolmija spada u najblaži kraj grupe skeletne displazije povezane sa TRPV4. TRPV4 kodira Ca-propusni, neselektivni kation kanal koji učestvuje u regulaciji osmotske osetljivosti i mehanosensitivnosti. Ostaje da se objasni kako poremećaj regulacije kationskih kanala dovodi do abnormalnosti skeleta.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Precizna prevalencija ovog oblika brahiolmije nije poznata. Prijavljeno je oko 30 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Genetsko savetovanje treba pružiti obolelim porodicama, uzimajući u obzir autozomno dominantan način nasleđivanja.