Autozomno dominantna centronuklearna miopatija
Definicija
Autozomno dominantna centronuklearna miopatija (AD-CNM) je nasledni neuromuskularni poremećaj koji je definisan brojnim centralno postavljenim nukleusom na biopsiji mišića i kliničkim karakteristikama urođene miopatije.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno dominantna centronuklearna miopatija
Kratki naziv
Sinonimi
AD-CNM
Orpha broj
169189
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.2
OMIM
160150 614408
UMLS
C1834558
GARD
12719
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Najčešće, starost nastanka tegoba je u adolescenciji, mada su zabeležena ranije prezentacije u dojenačkoj ili dečjoj dobi. Mišićna slabost promenljive težine je glavna klinička manifestacija. Uključenost distalnih mišića, posebno u donjem ekstremitetu, može prethoditi većoj proksimalnoj slabosti; zadnji nalaz odgovara sekvencijalnom obrascu zahvaćenosti na magnetnoj rezonanciji mišića (MRI) sa ranim uključivanjem plantarnih fleksora skočnog zgloba, odnosno medijalnog gastroknemijusa, praćenog promenama signala u zadnjem i, na kraju, prednjem delu bedara. Očekivano zahvatanje oka, uključujući ptozu i oftalmoparezu, je uobičajeno, dok su kontrakture osim onih koje utiču na Ahilovu tetivu i / ili dugih fleksora prstiju retke. U većini slučajeva prijavljena je kardiorespiratorna funkcija kao normalna. Pacijenti sa ranim početkom mogu se poboljšati u pogledu mišićne snage, ali sa vremenom mogu razviti restriktivno respiratorno oštećenje. Neuropatski znaci (odsustvo tetivnih refleksa na neurološkom pregledu i fibrilacijama ili smanjenje akcionog potencijala mišića na elektrofiziološkom pregledu) mogu biti prisutni.
Etiologija
Mutacije gena dinamina 2 (DNM2) na hromozomu 19p13.2 odgovorne su za AD-CNM. Mutacije DNM2 takođe izazivaju Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 2B (CMT2B) (vidi ovaj pojam).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Glavne diferencijalne dijagnoze uključuju druge urođene miopatije sa pretežnim distalnim učešćem, miotoničnu distrofiju i, ako je lice zahvaćeno, fascio-skapulo-humeralnu distrofiju (FSH) (vidi ove pojmove).
Tretman
Trenutno ne postoji lečenje. Lečenje je suportativno i zasnovano na multidisciplinarnom pristupu.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na tipičnim histopatološkim nalazima biopsije mišića u kombinaciji sa sugestivnim kliničkim karakteristikama. MRI mišića može pomoći dijagnozi koja je potvrđena na genetskom testiranju.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Tačna prevalencija ostaje nepoznata.
Genetsko savetovanje
Svima pacijentima i porodicama treba pružiti genetsko savetovanje.