Autozomno dominantna Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 2F

Definicija

Autozomno dominantna Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 2F (CMT2F) je oblik aksonske Charcot-Marie-Tooth bolesti, periferne senzomotorne neuropatije. CMT2F karakteriše se simetričnom slabošću koja se prvenstveno javlja u donjim ekstremitetima (distalni mišići u većini slučajeva) i zahvata ruke tek nakon 5 do 10 godina, uz povremeni i pretežno distalni gubitak senzorijuma i smanjene tetivne reflekse. CMT2F se pokazuje sa abnormalnostima hoda između 1. i 6. decenije i rani početak obično je povezan sa težim fenotipom koji može uključivati i pad stopala.

Pretraga

Pun naziv

Autozomno dominantna Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 2F

Kratki naziv

Sinonimi

CMT2F

Orpha broj

99940

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Macedonian

OMIM

606595

UMLS

C1847823

GARD

9194

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja