Autozomno dominantna Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 2F
Definicija
Autozomno dominantna Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 2F (CMT2F) je oblik aksonske Charcot-Marie-Tooth bolesti, periferne senzomotorne neuropatije. CMT2F karakteriše se simetričnom slabošću koja se prvenstveno javlja u donjim ekstremitetima (distalni mišići u većini slučajeva) i zahvata ruke tek nakon 5 do 10 godina, uz povremeni i pretežno distalni gubitak senzorijuma i smanjene tetivne reflekse. CMT2F se pokazuje sa abnormalnostima hoda između 1. i 6. decenije i rani početak obično je povezan sa težim fenotipom koji može uključivati i pad stopala.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno dominantna Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 2F
Kratki naziv
Sinonimi
CMT2F
Orpha broj
99940
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
606595
UMLS
C1847823
GARD
9194
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza