Autozomno dominantna koarktacija aorte

Definicija

Opisano je više porodica u kojima je nekoliko članova zahvaćeno koarktacijom aorte. U sistematskoj studiji koarktacije, smatrano je da je porodična agregacija rezultat multifaktorskog nasleđa, a rizik od ponovne pojave kod braće i sestara je procenjen na oko 0,5% za koarktaciju i 1,0% za bilo koji oblik urođene srčane mane. Ipak, u nekim od opisanih porodica izgleda da se koarktacije aorte nasleđuju kao autozomno dominantna mutacija.

Pretraga

Pun naziv

Autozomno dominantna koarktacija aorte

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

1455

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Q25.1

OMIM

NULL

UMLS

C2930803

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja