Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta-rameno karličnog pojasa tipa 1G

Definicija

Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta (LGMD1G) je blagi podtip autozomno dominantne mišićne distrofije ekstremiteta i obično je karakteriše proksimalna, blaga, progresivna slabost mišića karlice i ramenog pojasa i progresivno, stalno ograničenje fleksije prstiju ruku i nogu, bez fleksionih kontraktura. Primećene su normalne do visoko povišene vrednosti serumske kreatinin kinaze.

Pretraga

Pun naziv

Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta-rameno karličnog pojasa tipa 1G

Kratki naziv

Sinonimi

LGMD1G

Orpha broj

55596

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

G71.0

OMIM

609115

UMLS

C1836765

GARD

12531

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja