Autozomno dominantna mišićna distrofija rameno-pojasnog tip 1D
Definicija
Autozomno dominantna mišićna distrofija rameno-pojasnog tip 1D (LGMD1D) je podtip autozomno dominantne mišićne distrofije rameno-pojasnog tipa, koju karakteriše polagano progresivna, proksimalna slabost karličnog pojasa, bez ikakvog ili samo minimalnog zahvaćanja ramenog pojasa i odsustva srčanih i respiratornih simptoma. Često se primećuju blago do umereno povišene vrednosti kreatin kinaze u serumu i abnormalnosti hoda.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno dominantna mišićna distrofija rameno-pojasnog tip 1D
Kratki naziv
Sinonimi
LGMD1D
Orpha broj
34516
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
603511
UMLS
C3501858
GARD
12528
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza