Autozomno dominantna noćna epilepsija frontalnog režnja

ADNFLE je rezultat greške na talamo-kortikalnim petljama. Uključeni geni su CHRNA4 (20q13.33), CHRNB2 (1q21.3), CHRNA2 (8p21), CRH (8q13), KCNT1 (9q34.3) i DEPDC5 (22q12.3).

bolest_prognoza

Diferencijalne dijagnoze uključuju sporadične NFLE, paroksizmalnu diskineziju, porodičnu fokalnu epilepsiju sa promenljivim žarištima (pogledajte ove pojmove), sindrom nemirnih nogu, periodični poremećaji pokreta udova (PLMS), REM poremećaja spavanja (RBD), noćni napadi panike, ne-REM parasomnije, sindrom opstruktivne apneje u snu i poremećaji uzbuđenja.

Izbor tretmana za ADNFLE uključuje upotrebu karbamazepina (200-1.000 mg / dan). Karbamazepin u 20% slučajeva uklanja napade, a u još 48% daje značajno olakšanje (najmanje 50% smanjenje napada). Takođe se mogu koristiti okskarbamazepin, topiramat i acetazolamid (kao dodatna terapija). Nikotinski transdermalni flasteri mogu biti efikasni kod pacijenata koji su otporni na standardne antiepileptičke lekove. Nedavno je in vitro analiza otkrila da izloženost kinidinu značajno smanjuje mogućnost za mutacije KCNT1 umešane u ADNFLE i epilepsiju dojenčadi sa migrirajućim fokalnim napadima (EIMFS). Hirurško lečenje može biti indikovano za pacijente otporne na lekove, kako za napade, tako i za poremećaje spavanja povezane sa epilepsijom. Neuropsihološko testiranje i psihijatrijska procena savetuju se za osobe obolele ADNFLE-om.

Dijagnoza se uglavnom oslanja na kliničku istoriju koja otkriva najmanje jedan od sledeća četiri kriterijuma: trajanje motornih događaja

Do danas je u literaturi opisano preko 100 porodica. Muškarci i žene su podjednako pogođeni.

Prenos je autozomno dominantan sa penetracijom u rasponu od 60% do 80%. Opisana je visoka unutar porodična heterogenost.