Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 12

Definicija

Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 12 čisti je oblik nasledne spastične paraplegije karakterisane sporo progresivnom spastičnošću donjih ekstremiteta, koaj nastaje u dečjem-odraslom dobu i hiperrefleksijom donjih ekstremiteta, ekstenzornim plantarnim refleksima, distalnim oštećenjem senzorijma, promjenjivom mokraćnom disfunkcijom i pes cavusom.

Pretraga

Pun naziv

Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 12

Kratki naziv

Sinonimi

SPG12

Orpha broj

100993

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

G11.4

OMIM

604805

UMLS

C1858106

GARD

9586

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja