Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 4

Autozomno dominantna spastička paraplegija tipa 4 (SPG4) je oblik nasledne spastične paraplegije sa visokom intrafamilijalnom kliničkom varijabilnošću, koji se u većini slučajeva karakteriše kao čisti fenotip sa početkom u odrasloj dobi (uglavnom od 3. do 5. decenije života, ali koji se može pojaviti u bilo kojoj starosnoj dobi) sa progresivnim oštećenjem hoda zbog bilateralne spastičnosti i slabosti donjih ekstremiteta, kao i vrlo blage proksimalne slabosti i urgencije mokrenja. U nekim se slučajevima izveštava se i o složenom fenotipu sa dodatnim manifestacijama, uključujući kognitivno oštećenje, cerebelarnu ataksiju, epilepsiju i neuropatiju. Uočava se brže napredovanje bolesti kod pacijenata kasnije dobi.