Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 42
Definicija
Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 42 je čisti oblik nasledne spastične paraplegije progresivnog karaktera, koji karakteriše sporo progresivna spastična paraplegija sa početkom starosti od detinjstva do odrasle dobi uz konsekutivni spastični hod, spremnije tetivne reflekse na nogama, pojavu patoloških refleksa, slabost i atrofija mišića donjih ekstremiteta i, u retkim slučajevima, pes cavus. Nisu primećene nepravilnosti na snimanju magnetnom rezonancom.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 42
Kratki naziv
Sinonimi
SPG42
Orpha broj
171863
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.4
OMIM
612539
UMLS
C2675528
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza