Autozomno dominantni hiper-IgE sindrom

Definicija

Ovo je veoma redak primarni poremećaj imunodeficijencije koji se karakteriše kliničkom trijadom: visokim nivoom serumskog IgE (>2000 IU/ml), ponavljajućim stafilokoknim apscesima kože i rekurentnim pneumonijama koje dovode do formiranja pneumatocela.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

AD-HIES, Autosomno dominantni HIES, Autozomno dominantni hiperimunoglobulin E sindrom, Buckley sindrom, Hiperimunoglobulin E sindrom tip 1, Sindrom rekurentne infekcije hiperimunoglobulina E, Job sindrom, STAT3 deficijencija

Orpha broj

2314

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja