Autozomno dominantni hiperinsulinizam zbog nedostatka SUR1
Definicija
Autozomno dominantni hiperinsulinizam usled nedostatka SUR1 je oblik diazoksid osetljivog difuznog hiperinsulinizma (DHI), za koji su karakteristične hipoglikemijske epiozode koje su obično blage, ne otkriva se tokom dečje dobi i obično je dobar klinički odgovor na diazoksid. Autozomno dominantni hiperinsulinizam usled nedostatka SUR1 obično ima blaži fenotip u poređenju sa onim koji je rezultat recesivnih K-ATP mutacija (recesivni oblici hiperinsulinizma rezistentnog na diazoksid);
Pretraga
Pun naziv
Autozomno dominantni hiperinsulinizam zbog nedostatka SUR1
Kratki naziv
Sinonimi
Autozomno dominantna hiperinsulinemijska hipoglikemija usled nedostatka SUR1
Orpha broj
276575
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E16.1
OMIM
256450
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza