Autozomno recesivna ataksija, Beauce tipa
Definicija
Autozomno recesivnu ataksiju, tip Beaucea karakteriše sporo progresivna čista cerebelarna ataksija povezana sa dizartrijom. Opisan je u 53 osoba iz 26 porodica kanadskog porekla. Način prenosa je autozomno recesivan. Pozicionirano kloniranje dovelo je do identifikacije nekoliko mutacija gena.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivna ataksija, Beauce tipa
Kratki naziv
Sinonimi
Autozomna recesivna cerebelarna ataksija tip 1
ARCA1
SCAR8
Orpha broj
88644
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.2
OMIM
610743
UMLS
C1853116 C3683483
GARD
12234
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza