Autozomno recesivna brahiolmija
Definicija
Brahiolmija, recesivni tip je oblik brahiomije (vidi ovaj pojam), grupe retkih genetskih poremećaja u kostima, koje karakteriše kratki trup sa niskim rastom sa platispondilijom i skoliozom. Neprozirnost rožnjače i preuranjena kalcifikacija rebarnih hrskavica što su retke sindromne komponente. Može doći do prevremenog puberteta.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivna brahiolmija
Kratki naziv
Sinonimi
Brachyolmia, Hobaek/Toledo tip
Orpha broj
448242
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q76.3
OMIM
271530 271630
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Pacijenti sa Brachiolmijom, recesivnog tipa, obično imaju normalnu težinu i dužinu rođenja. Platispondilija je prisutan u ranom detinjstvu, ali pacijenti obično dolaze do medicinske pomoći u kasnom detinjstvu ili ranom pubertetu kao rezultat zaostalog rasta i kratkog trupa. Radiografske karakteristike uključuju platispondiliju sa pravougaonim telima pšljenova i nepravilnim završnim pločama, širokim ilija, kratkim vratom bedrene kosti i širokim proksimalnim interfalangealnim zglobovima. Povremeno se vide uzdužne pruge u vratu femura. Opisane su skorašnje kalcifikacije hrskavice rebara. Stanje je opisano kao relativno benigno, sa izuzetkom blagog nespecifičnog bola u leđima i blage skolioze koja počinje u mladoj odrasloj dobi. Međutim, izveštaji su ograničeni o konačnom ishodu obolevanja od mišićno-koštanog sastava. Izveštava se da su mentalni status i lice normalni. Izveštava se da kod nekih pacijenata postoje periferne punktatne neprozirnosti u rožnjači koje su pronađene na pregledu šplat lampom (ranije tip Toledo).
Etiologija
Zabeležene su brojne različite mutacije gena PAPSS2 (10q23.2-q23.3) kod pogođenih pacijenata. PAPPS2 kodira PAPS (3'-fosfoadenosin 5'-fosfosulfat) sintazu 2. Takođe je prijavljeno da mutacije PAPSS2 izazivaju još dva poremećaja: spondiloepimetafiznu displaziju, tip PAPSS2 (vidi ovaj pojam) i spondilodiplaziju i preuranjeni pubertet pre otkrića molekularne osnove brahiolmije, recesivnog tipa (tip Hobaek / Toledo).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Tačna prevalenca ovog oblika brahiolmije nije poznata. Zabeleženo je oko 20 slučajeva. Zabeleženi su slučajevi u različitim etničkim grupama (Japan, Koreja, Turska), koji su ponekad povezani sa konsangvinitetom. Međutim, većina do sada prijavljenih slučajeva bila je turskog porekla.
Genetsko savetovanje
Obolelim porodicama treba pružiti genetsko savetovanje na osnovu uočenog autozomno recesivnog obrasca nasleđivanja.