Autozomno recesivna cerebelarna ataksija sa spastičnošću kasnog početka

Autozomno recesivna cerebelarna ataksija sa kasnim početkom spasticiteta je retka, genetska neurodegenerativna bolest koju karakteriše dečija ili adolescentna cerebralna ataksija sa dizartrijom koja polako napreduje i povezuje piramidne znakove, uključujući spastičnost donjih ekstremiteta, spremnije reflekse i znakove Babinskog i Hoffmana. Pacijenti obično pokazuju cerebelarnu ataksiju sa razvojem povećane asimetrične spastičnosti u gornjim i donjim ekstremitetima i promenljivu aksonsku senzornu ili senzimotornu neuropatiju. Dodatne heterogene karakteristike, uključujući pes cavus, skoliozu i abnormalnosti mozga (npr. cerebralna atrofija).