Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2A ekstremiteta-rameno mišićnog pojasa
Definicija
Podtip autosomno recesivne mišićne distrofije udova karakteriše varijabilno vreme početka progresivne, obično simetrične i selektivne slabosti i atrofije proksimalnih mišića ramenog i karličnog pojasa (gluteus maximus, aduktori butine i mišići zadnjeg dela su najčešće pogođeni udovi) bez uključivanja srca ili lica. Kliničke manifestacije obuhvataju netoleranciju na vežbanje, kretanje, krilate lopatice i pseudohipertrofiju listova.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2A ekstremiteta-rameno mišićnog pojasa
Kratki naziv
Sinonimi
Autozomno recesivna mišićna distrofija udova-pojasa tip 2A
Orpha broj
267
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
253600
UMLS
C1869123
GARD
1057
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza