Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2C ekstremiteta- rameno karličnog pojasa
Definicija
Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2C ekstremiteta- rameno karličnog pojasa (LGMD2C) je podvrsta autozomno recesivne mišićne distrofije ekstremiteta, koju karakteriše početak u dečjoj dobi sa progresivnom slabošću mišića ramena i karličnog pojasa, često povezane sa hipertrofijom potkolenica, dijafragmalnom slabošću i / ili promenljive srčane abnormalnosti. Prijavljeni su blagi do umereno povišeni nivoi kreatin kinaze u serumu i pozitivan Gowersov znak.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2C ekstremiteta- rameno karličnog pojasa
Kratki naziv
Sinonimi
Mišićna distrofija ekstremiteta i rameno-karličnog pojasa zbog nedostatka gama-sarkoglikana
Gama-sarkoglikanopatija
LGMD2C
Orpha broj
353
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
253700
UMLS
C0410173
GARD
2429
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza