Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2H ekstremiteta i rameno karličnog pojasa

Autozomno recesivna mišićna distrofija ekstremiteta tipa 2H (LGMD2H) je blaga podvrsta autozomno recesivne mišićne distrofije ekstremiteta i rameno karličnog pojasa okarakterisana lagano progresivnom slabošću proksimalnih mišića i hipotrofijom mišića karlice i ramenog pojasa sa prvom pojavom obično tokom druge ili treće decenije od život. Klinička prezentacija je promenljiva i može da obuhvati pseudohipertrofiju listova, kontrakture zglobova, skapula alata, grčeve mišića i / ili zahvaćanje mišića lica i respiratornog sistema.