Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2H ekstremiteta i rameno karličnog pojasa
Definicija
Blagi podtip autosomno recesivne mišićne distrofije pojasa ekstremiteta karakteriše se sporom progresivnom slabosti proksimalnih mišića i gubitkom u karličnom i ramenom pojasu, koji se obično javlja tokom druge ili treće decenije života. Klinička slika varira i može obuhvatati pseudohipertrofiju listova, kontrakture zglobova, krila lopatica, grčeve mišića, te zahvaćenost mišića lica i disajnih organa.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2H ekstremiteta i rameno karličnog pojasa
Kratki naziv
Sinonimi
Autozomno recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa tip 2H
Orpha broj
1878
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
254110
UMLS
C0270968
GARD
3844
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza