Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2N
Definicija
Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2N (LGMD2N) je oblik mišićne distrofije rameno-pojasnog tipa, koju karakteriše proksimalna slabost (koja se manifestuje kao usporenost u trčanju) ,koja se javlja u ranom djetinjstvu, zajedno sa hipertrofijom listova, blagom lordozom, skapularnim krilima i normalnom inteligencijom ili blagom intelektualnom onesposobnošću.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2N
Kratki naziv
Sinonimi
LGMD2N
Orpha broj
206559
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
613158
UMLS
NULL
GARD
12539
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza