Autozomno recesivna mišićna distrofija udno pojasnog tipa 2K
Definicija
Autozomno recesivna mišićna distrofija udno pojasnog tipa 2K (LGMD2K) je oblik mišićne distrofije koji se karakteriše sporo progresivnom slabošću proksimalnih mišića tokom detinjstva (sa umorom i poteškoćama u trčanju i penjanju stepenicama) i zastoja u razvoju. Blagi intelektualni deficit i mikrocefalija, bez vidljive strukturne abnormalnosti mozga, nalaze se kod svih pacijenata. Prijavljena je i blaga pseudohipertrofija i zglobne kontrakture skočnih zglobova.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivna mišićna distrofija udno pojasnog tipa 2K
Kratki naziv
Sinonimi
Siindrom udno pojasne mišićne distrofije-intelektualne invalidnosti
LGMD2K
Orpha broj
86812
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
609308
UMLS
C1836373
GARD
12535
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza