Autozomno recesivna palmoplantarna keratoderma i urođena alopecija
Definicija
Autosomalno recesivna palmoplantarna hiperkeratoza i urođena alopecija (PPK-CA) predstavljaju retki genetski poremećaj kože, koji se odlikuje kongenitalnom alopecijom i palmoplantarnom hiperkeratozom. Često je povezan sa kataraktom, progresivnom sklerodaktilijom i pseudo-ainhumom.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivna palmoplantarna keratoderma i urođena alopecija
Kratki naziv
Sinonimi
Palmoplantarna keratoderma i urođena alopecija, Wallisov tip
Katarakt-alopecija-sklerodaktilijski sindrom
Autozomno recesivna palmoplantarna hiperkeratoza i urođena alopecija
PPK-CA, tip Wallis
Orpha broj
1366
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q82.8 Q84.0
OMIM
212360
UMLS
C1859316
GARD
1139
MEDDRA
Tekstualni opis
Slično kao kod dominantne varijante, autozomno recesivni PPK-CA obično se javlja tokom dojenja. Njegov vrlo rani početak često se karakteriše ispadanjem dlaka na licu, vlasištu i telu tokom prvih meseci života bez naknadnog ponovnog rasta. Keratoza pilaris na telu i na licu su dodatne karakteristike koje se pojavljuju u narednim godinama. Zadebljanje dlanova i stopala razvija se u doba dojenja i može imati neobičan obrazac koji utiče na dve strane prstiju i dlanova, ali obično štedi dlanske površine. Uključenost okoline noktiju je tipična i dovodi do sekundarne distrofije nokta. Autozomno recesivni PPK-CA pokazuje relativno ozbiljniju evoluciju u odnosu na dominantnu varijantu jer mnogi pacijenti razvijaju sklerodaktiliju, kontrakture malih zglobova i pseudo-ainhum. Prvobitna porodica je takođe imala urođenu kataraktu.
Etiologija
Genetska osnova autozomno recesivnog PPK-CA nije poznata.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je prijavljeno autozomno recesivno PPK-CA u dve porodice (sedam pogođenih jedinki). Dodatni sporadični pacijent verovatno je pogođen istim stanjem.
Genetsko savetovanje
Čini se da je transmisija autozomno recesivna.