Autozomno recesivna proksimalna bubrežna tubularna acidoza
Definicija
Autozomno recesivna proksimalna bubrežna tubularna acidoza (AR pRTA) je redak oblik proksimalne bubrežne tubularne acidoze (pRTA; vidi ovaj pojam) koji se karakteriše izolovanim oštećenjem proksimalnih tubula što dovodi do smanjene reapsorpcije bikarbonata i posledično do trošenja bikarbonata u urinu sa dodatnim karakterističnim kliničkim karakteristikama.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivna proksimalna bubrežna tubularna acidoza
Kratki naziv
Sinonimi
Proksimalna bubrežna tubularna acidoza sa očnim abnormalnostima i intelektualnim oštećenjem
AR pRTA
Orpha broj
93607
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
604278
UMLS
C1970309
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Kao i kod drugih oblika pRTA, hiperhloremična acidoza je tipična karakteristika i početak se obično javlja u detinjstvu. Manifestacije uključuju očne nepravilnosti (pojačana keratopatija, glaukom i katarakta), intelektualni invaliditet i ozbiljna retardacija rasta. Ponekad su prisutne i druge karakteristike poput oštećenja zubne gleđi, kalcifikacije bazalnih ganglija i pankreatitis.
Etiologija
AR pRTA nastaje zbog mutacije gena SLC4A4 na hromosomu 4q13.3 koji kodira elektrogeni kotransporter natrijum bikarbonata 1 (kNBC1). Ovaj protein ima tri izoforme, pri čemu se kNBC1 izoforma dolazi do ekspresije u bubrezima i očima.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Tačna prevalencija nije poznata, ali se smatra da je to retka bolest.
Genetsko savetovanje
AR pRTA nasleđuje se autozomno recesivno i moguće je genetsko savetovanje.