Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 26

Definicija

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 26 (SPG26) je redak, složen tip nasledne spastične paraplegije, karakterisan pojavom u detinjstvu / adolescenciji (u dobi od 2 do 19 godine) progresivne spastične paraplegije povezane uglavnom sa blagim do umerenim kognitivnim oštećenjem i zastojem u razvoju, cerebelarnom ataksijom, dizartrijom i perifernom neuropatijom. Manje često prijavljene manifestacije uključuju skeletne abnormalnosti (tj. pes cavus, skolioza), diskinezija, distonija, katarakta, cerebelarni znaci (tj. sakadna disfunkcija, nistagmus, dismetrija), poremećaje mokraćnog mehura i problemi u ponašanju. SPG26 je uzrokovan mutacijama u genu B4GALNT1 (12q13.3), koji kodira Beta-l, 4 N-acetilgalaktozaminiltransferazu 1.

Pretraga

Pun naziv

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 26

Kratki naziv

---

Sinonimi

Deficiejncija GM2 sintaze SPG26

Orpha broj

101006

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

---

ICD 10

G11.4

OMIM

609195

UMLS

C1836632

GARD

9587

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---