Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 26

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 26 (SPG26) je redak, složen tip nasledne spastične paraplegije, karakterisan pojavom u detinjstvu / adolescenciji (u dobi od 2 do 19 godine) progresivne spastične paraplegije povezane uglavnom sa blagim do umerenim kognitivnim oštećenjem i zastojem u razvoju, cerebelarnom ataksijom, dizartrijom i perifernom neuropatijom. Manje često prijavljene manifestacije uključuju skeletne abnormalnosti (tj. pes cavus, skolioza), diskinezija, distonija, katarakta, cerebelarni znaci (tj. sakadna disfunkcija, nistagmus, dismetrija), poremećaje mokraćnog mehura i problemi u ponašanju. SPG26 je uzrokovan mutacijama u genu B4GALNT1 (12q13.3), koji kodira Beta-l, 4 N-acetilgalaktozaminiltransferazu 1.