Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 46

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 46 (SPG46) je retka, složena vrsta nasledne spastične paraplegije, koju karakteriše početak, u ranom detinjstvu ili u detinjstvu, tipičnim znakovima spastične paraplegije (tj. spastičnog hoda i slabosti donjih ekstremiteta) povezanih sa raznim dodatnim manifestacijama, uključujući spastičnost i slabost gornjih ekstremiteta, pseudobulbarnu dizartriju, disfunkciju mokraćne bešike, cerebelarnu ataksiju, kataraktu i kognitivna oštećenja, koja mogu napredovati do demencije. Imidžing mozga može pokazati stanjivanje corpus callosum i blagu atrofiju cerebruma i cerebeluma. SPG46 je rezultat mutacija u GBA2 genu (9p13.2), koji kodira ne-lizosomalnu glukozilceramidazu.