Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 48
Definicija
Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 48 (SPG48) je oblik nasledne spastične paraplegije, obično karakterisan čistim fenotipom sporo progresivne spastične paraplegije povezanom sa urinarnom inkontinencijom sa početkom u srednjem do kasnom odraslom dobu. Prijavljen je i složeni fenotip, sa dodatnim nalazima kognitivnog oštećenja, senzorimotorne polineuropatije, ataksije i parkinsonizma, kao i oštećenja korpusa kalozuma i bele materije (vidljiva na snimanju magnetnom rezonancom).
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 48
Kratki naziv
Sinonimi
SPG48
Orpha broj
306511
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.4
OMIM
613647
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza