Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 64

Autozomno recesivna spastička paraplegija tipa 64 izuzetno je redak i složen oblik nasledne spastične paraplegije (vidi ovaj pojam), do sada opisanom kod samo 4 pacijenta iz dve porodice, a karakteriše se spastičnom paraplegijom (koja se pojavljuje u dobi od 1 do 4 godine sa nenormalnim hodom) povezano sa mikrocefalijom, amiotrofijom, cerebelarnim znakovima (npr. dizartrija) agresivnošću, kasnim pubertetom i blagim do umerenim intelektualnim deficitom. SPG64 nastaje zbog mutacija u ENTPD1 genu (10q24.1), što kodira ektonukleozidni trifosfat difosfohidrolazu 1.