Autozomno recesivna spondilokostalna dizostoza
Definicija
Retko stanje varijabilne težine, povezano sa defektima segmentacije pršljenova i rebara, karakteriše se kratkim vratom sa ograničenom pokretljivošću, krilatim lopaticama, kratkim trupom i niskim rastom, uz višestruke anomalije pršljenova na svim nivoima kičme.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivna spondilokostalna dizostoza
Kratki naziv
Sinonimi
Jarcho-Levin sindrom
Orpha broj
2311
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q76.8
OMIM
277300 608681 609813 613686 616566
UMLS
C0265343 C2931020
GARD
6798
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
ARSD se obično dijagnostikuje u neonatalnom periodu. Glavne malformacije skeleta uključuju fuziju pršljenova, hemivertebre i fuziju rebra sa drugim malformacijama rebra. Deformitet grudnog koša i kičme (teška skolioza, kifoskolioza i lordoza) prirodna je posledica ovih malformacija i dovodi do patuljastog izgleda. Kako je grudni koš mali, novorođenčad često ima respiratornu insuficijenciju i ponavljane respiratorne infekcije. Zabeležene su anomalije centralnog nervnog sistema, genitourinarnog trakta i srca (spina bifida, meningocela, bubrežne i mokraćne nepravilnosti, hipospadija, složene urođene bolesti srca, oštećenje atrijalnog septuma, anomalijski povratni protok kroz plućne vene i sl.), ali nisu česte. Dismorfizam lica i intelektualni deficit su povremene osobine.
Etiologija
Do sada su identifikovana četiri gena, koji su svi uključeni u Notch signalni put - DLL3 (19q13.2), MESP2 (15q26.1), LFNG (7p22.3) i HES7 (17p13.1), ali su mutacije u tim genima ne dovode do nastanka svim slučajeva.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje uključuje intenzivnu medicinsku negu, operacije kostiju i ortopedsko lečenje.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza je klinička i može biti podržana ultrazvučnim snimkom i radiografijom kičme.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza moguća je upotrebom fetalnog ultrazvuka.
Epidemiologija
Incidencija i prevalenca nisu poznati. Čini se da je bolest učestalija kod populacije Portorika.
Genetsko savetovanje
Bolest se nasleđuje kao autozomno recesivna osobina.