Autozomno recesivne amelije
Definicija
Retki poremećaj karakteriše se odsustvom gornjih udova i izrazito nerazvijenim donjim udovima. Zabeležene su i manje abnormalnosti lica, uključujući depresivan koren nosa, uperen nos, infraorbitalne nabori, istaknute obraze i mikrognatiju. Sindrom je zabeležen kod tri fetusa rođena od roditelja koji nisu u srodstvu.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivne amelije
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1027
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q73.0
OMIM
601360
UMLS
C1832432
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza