Autozomno recesivni cerebeloparenhimalni poremećaj tipa 3

Poremećaji koji primarno pogađaju cerebelarni parenhim klasifikovani su u šest tipova. Cerebeloparenhimski poremećaj tipa III karakteriše urođena (neprogresivna) cerebelarna ataksija sa simptomima poput nekoordinacije hoda, često u kombinaciji sa slabom koordinacijom ruku, govora i pokreta očiju. Ostale osobine uključuju urođenu mentalnu retardaciju i hipotoniju, kao i druge neurološke karakteristike. MRI ili CT skeniranja otkrivaju izraženu atrofiju vermisa i hemisfera. Primetan je značajan gubitak granuliranih ćelija sa heterotopnim Purkinje ćelijama. Nasledni obrazac u nekoliko zabeleženih slučajeva je autosomno recesivan. U jednoj porodici, cerebelarna ataksija bila je povezana sa albinizmom. U jednoj velikoj libanskoj porodici sa visokim stepenom srodstva, lokus bolesti je lociran na intervalu od 12,1-cM na hromozomu 9q34-qter između markera D9S67 i D9S312. Osnovni biohemijski defekt još uvek nije poznat. Do sada, jedini tretman je bila rana intervenciona terapija, uključujući intenzivnu logopedsku terapiju i odgovarajuću stimulaciju i/ili obuku.