Autozomno recesivni faciodigitogenitalni sindrom
Definicija
Ovo je veoma rijedak sindrom koji obuhvata nizak rast, dismorfizam lica, abnormalnosti šaka i skrotuma.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivni faciodigitogenitalni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Teebi-Naguib-Alawadi sindrom
Aarskog-nalik sindrom
Facio-digito-genitalni sindrom, Kuwait tip
Orpha broj
1974
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
227330
UMLS
C1856871
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dismorfne karakteristike uključuju trouglasto ili izduženo lice, hipertelorizam, široke fisure palpebri, kratak, širok nos sa izvrnutim nosnicama, dugi filtrum i anomalije uva. Ruke su male, široke, sa blagim interdigitalnim pregibom, klinodaktilijom petog prsta i labavim zglobovima. U jednom porođaju, pogođeni pacijenti imali su grubu, suvu i hipopigmentisanu kosu. Pacijenti nisu imali intelektualni deficit.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
To je primećeno kod 16 subjekata iz pet dalekih srodnika iz jednog roda velikog kuvajtskog beduinskog plemena.
Genetsko savetovanje
U ovom plemenu se stanje prenosi kao autozomno recesivna osobina.